Съдържание
Мутация на молекулно ниво се отнася до всяко добавяне, делеция или заместване на нуклеотидните бази в ДНК. ДНК е съставена от четири различни нуклеотидни бази и редът на тези бази образува код за аминокиселини, които са градивните елементи на протеина. Редът на базите в ДНК трябва да се поддържа, за да се гарантира, че е направен подходящият протеин. Но в ДНК могат да възникнат няколко различни вида мутации. Те варират от това да имат малък или никакъв ефект върху протеиновия продукт до предотвратяване на правилното производство на протеин.
Безшумна мутация
Безшумна мутация или точкова мутация се отнася до промяна на единична нуклеотидна основа. Когато това се случи, различна база замества нуклеотидната основа, но все още кодира същата аминокиселина. Нуклеотидните бази кодират аминокиселини в групи от три бази, известни като кодони. Някои аминокиселини се кодират чрез множество кодони, което означава, че може да има повече от една група от три основи, която кодира тази аминокиселина. При безшумна мутация, заместената основа води до кодон, който все още кодира същата аминокиселина. Тъй като за същата аминокиселина е кодирана, няма ефект върху крайния протеин, направен от гена.
Мутационна мутация
Мутационната мутация е друг вид точкова мутация, като е заместена единична нуклеотидна основа. При неправилна мутация обаче заместените базови кодове за различна аминокиселина. Промяната на аминокиселината причинява промяна в крайния протеин, който се получава. Тежестта на промяната към протеина зависи от вида на аминокиселинното заместване, което се случва. Някои аминокиселини са много подобни една на друга по размер и заряд. Ако аминокиселината е заместена с аминокиселина с подобни свойства, вероятно ще има малък ефект върху структурата или функцията на получения протеин; обаче, ако заместване кодира аминокиселина с много различни свойства, това може да повлияе неблагоприятно на получения протеин и дори може да доведе до производство на протеин, който е или нефункционален, или има различна функция. Тези видове мутации често водят до рак.
Безсмислена мутация
Мутацията с глупости води до тежки последици. Това е друг вид точкова мутация, тъй като се причинява от заместване на единична нуклеотидна основа. В този случай обаче полученият кодон кодира стоп кодон вместо аминокиселина. При бозайниците три кодона кодират за спиране на протеиновия превод. Ако база заместване кодира стоп кодон вместо аминокиселина, производството на протеина ще спре преждевременно, причинявайки образуването на пресечен протеин. Орязаните протеини обикновено са нефункционални, защото в тях липсва част от протеина. Тези видове мутации са много опасни и могат да доведат до много видове заболявания, включително рак.
Мутация на рамка
Вмъкването или изтриването на нуклеотидни бази в множество, различни от три, причинява мутация на рамката. Тъй като кодоните се четат на групи от три бази, вмъкването или изтриването на една или две бази причинява изместване в рамката за четене на кодоните. Това причинява кодиране на напълно различни аминокиселини и води до производството на напълно различен протеин. Това получено произволно кодиране може също да доведе до кодиране на стоп кодон в средата на гена, което води не само до напълно различен протеин, но и до пресечен.