Съдържание
- Определение за генетично разстройство
- Генетични аномалии, които причиняват генетични нарушения
- Причини за генетични отклонения
- Най-честите заболявания
- Списък на редки генетични разстройства
Синьото за живите организми се съдържа в генетичен код намиращи се в ядрата на клетките. ДНК двойните спирални молекули на хромозомите се състоят от кодирани инструкции, позволяващи на клетките да произвеждат протеините и други вещества, необходими за живота.
Когато ДНК е повредена или има грешки в кода, клетките не могат да произведат някои от необходимите материали или произвеждат грешен вид, причинявайки генетични разстройства, генетично заболяване или специални генетични състояния.
Такива генетични разстройства могат да имат много причини.
ДНК молекулите могат да бъдат повредени от фактори на околната среда или да се размножават неправилно по време на клетъчното делене. Някои генетични състояния се наследяват, докато други се развиват поради вътрешни фактори и влияния от начина на живот или излагане на токсини или радиация.
Понякога грешката е мъничка, като само един кодиран елемент не е на мястото си, докато в други случаи цели хромозоми могат да липсват. Във всеки случай се получава специфично генетично разстройство или генетично заболяване.
Определение за генетично разстройство
Генетичното разстройство е ненормално състояние, причинено от ан грешка в генетичния код, ДНК последователностите, съставляващи генома на организма, трябва да са напълно правилни или биологичните процеси, които разчитат на кодираните инструкции, няма да работят правилно. Някои грешки не са важни, но няколко причиняват най-често срещаните генетични заболявания и много могат да са отговорни за редки генетични състояния.
Клетките често проверяват ДНК за грешки, особено преди да се разделят. Тези мерки за безопасност означават, че дори най-често срещаните генетични нарушения са сравнително редки, но появата им в общата популация означава, че проверките и съкращението на ДНК не са безусловни.
Генетични аномалии, които причиняват генетични нарушения
Генетичната аномалия означава, че когато се прочете ДНК последователността, съдържаща грешката, се изпълняват грешни инструкции. Ако клетката осъзнае, че има проблем, материалът, кодиран в последователностите, може изобщо да не бъде произведен. Ако съществуват дубликати или са налице допълнителни хромозоми, може да се получи излишък от материал.
Типичните генетични отклонения включват:
Когато генът се използва за даване на инструкции на клетките как да се произведе необходимо органично съединение, a транскрипционен механизъм прави РНК копие на гена. Копието на РНК напуска ядрото и използва клетъчните органели като рибозоми, за да синтезира органичното съединение.
Когато има проста грешка, грешката може да бъде копирана, но необходимото вещество не се произвежда. Ако липсва последователност или хромозома, механизмът на транскрипция не може да намери последователността, която търси. Ако има дублиране или допълнителна ДНК, механизмът на транскрипция може да създаде допълнителни копия. Във всеки случай ненормално производство на протеини, хормони и ензими води до генетични нарушения.
Причини за генетични отклонения
Генетичните аномалии, които причиняват генетични нарушения, варират от грешки с един ген, при които само един ген е ненормален, до сложен, мултифакторни разстройства които имат много влияещи на отклонения.
Някои генетични заболявания са еднородни нарушения, причинени от проста грешка в генетичния код. Причината за тези заболявания често може да бъде проследена до източника на гена, но причините за други генетични заболявания са толкова сложни, че намирането на пълния модел на генетична аномалия е предизвикателство.
Причините за тези генетични отклонения включват:
Причините за генетичните аномалии могат да бъдат разделени в два класа: наследствени дефекти и причини за дефекти от влиянието на околната среда и поведението. Последните могат да включват ефекти като замърсяване или ефекти от начина на живот, като тютюнопушене, употреба на наркотици и диета. Тези ефекти могат да се натрупват с възрастта на организма.
Най-честите заболявания
Списък на редки генетични разстройства
Много от генетичните нарушения могат да бъдат диагностицирани, но не лекувани, тъй като функциите на основните гени не са напълно известни. Когато е възможно лечението, органичните вещества, които обикновено се получават от дефектните гени, могат да бъдат заменени и пациентите могат да водят по-нормален живот. Сравнително новата област на генната терапия изследва и непрекъснато добавя нови изследвания към този вид лечение.