Съдържание
Някои ДНК мутации са безшумни и нямат ефект, но други засягат протеини, основни молекули за живота, които регулират дали генът е активен или не, правят повече или по-малко протеин или променят протеиновия синтез. Мутацията е промяна в последователността на ДНК, породена или от грешка, направена при копиране на ДНК, или чрез химическо увреждане. Регионите на генома, обикновено наричани гени, дават инструкции за създаване на протеинови молекули, които изпълняват повечето важни задачи в клетките.
Генно активиране
В рамките на клетките разнообразни механизми определят кога даден ген е включен и колко активна ще бъде тя. Често този процес на включване се случва, когато енхансерните и промоторните региони в гена са разпознати от регулаторни протеини, които контролират активността на близкия ген. Мутация в енхансер или промотор може да доведе до по-активен ген, което означава, че ще се произвежда повече протеин. Или може да накара гена да замълчи и да се изключи напълно.
Размяна с една буква
Точкова мутация е еднобуквен суап - обмяна на две бази, например аденин на цитозин, на едно място в молекулата на ДНК. Тъй като последователността на буквите в гена определя последователността на аминокиселините в протеина, който кодира, точкова мутация може да промени последователността на аминокиселината на получения протеин. Понякога промяна в последователността на протеиновите аминокиселини може да има драматични резултати. Например сърповидно-клетъчното заболяване възниква, когато едноточкова мутация в гена, който кодира молекулата на хемоглобина, води до деформирани червени кръвни клетки.
Вмъквания и изтривания
Понякога грешките при копиране могат да вмъкнат или изтрият допълнителни букви от генетичния код. Тъй като тези вмъквания и делеции, наречени индели, могат да направят протеина, генериран от гена, много по-кратък или много по-дълъг, тези грешки могат да окажат значително влияние. Инделите могат да имат драматичен ефект върху структурата и функцията на протеините. Вмъкването или изтриването на една буква може понякога да причини мутация на кадър, при която се променя цялата последователност на аминокиселини на получения протеин.
Дублиране на гени или региони
Понякога грешките по време на репликацията на ДНК могат да дублират цял ген или регион на геном. Този тип грешка може да доведе до получаването на повече протеин, тъй като след дублирането има два гена, които го кодират, а не един. Дублирането на гени изглежда е било важно в еволюцията, тъй като дублираното копие на ген може да натрупа други мутации и може би да изпълнява различна функция от тази в родител.