Съдържание
Най-простият вид мутация е точкова мутация, при която един тип нуклеотид, основният градивен елемент на ДНК и РНК, случайно се заменя с друг. Тези промени често се описват като промени в буквите на ДНК кода. Безсмислените мутации са специфичен тип точкова мутация, която може да спре синтеза на протеин по няколко начина.
Безсмислени мутации
Биохимични процеси в клетката, които преобразуват информация в генетичния код в производството и 3-D структура на специфичен протеинов стоп, когато процесът на преобразуване достигне трибуквена последователност, наречена стоп кодон. Ако точкова мутация промени последователността на гена, така че да съдържа стоп кодон, процесът на преобразуване ще спре преждевременно и полученият протеин ще бъде по-кратък, отколкото трябва да бъде, а останалата информация в гена, който следва стоп кодона, няма да се превръща в протеин.
Глупост, опосредствана от глупости
ДНК в човешките гени съхранява информация, която се превръща в молекули на РНК, които от своя страна се превръщат в специфичен протеин. По същество генът дава инструкции за получаване на РНК, което от своя страна дава инструкции за синтеза на протеини.
Ако РНК съдържа стоп кодон, създаден от мутация, машината за преобразуване понякога ще унищожи РНК чрез процес, наречен безсмислено разрушаване. Тъй като РНК е унищожена, а не преобразувана, производството на протеин спира и свързаните функции на клетките се променят или преустановяват.
Регулация на гена
Друг начин, по който точкова мутация спира синтеза на протеини, е регулирането на гените. Регулаторните протеини имат специфични форми, които им позволяват да се придържат към конкретни последователности от букви в ДНК кода, да бъдат близо до ген и да включват или изключват гена. Точкова мутация в една от тези регулаторни последователности може да промени ген, така че регулаторният протеин вече не се придържа към него, да изключи гена и да спре производството на протеин.
Резултати
Сериозността на безсмислената мутация зависи от специфичния вид протеин, който гена произвежда и къде на гена се случва мутацията. Безсмислена мутация в началото на гена би отрязала по-голямата част от протеина, но мутация в края му ще се откъсне само от много по-малка част от него. Ако протеин, който изпълнява основна функция, нарязан или изобщо не се произвежда, последиците за клетката или организма могат да бъдат ужасни. Около 15 до 30 процента от всички наследствени заболявания при хората са причинени от глупости мутации.