Съдържание
- Определение за хромозоми
- Определение за хромозомни аномалии
- Причини за хромозомни аномалии
- Числови хромозомни аномалии
- Структурни хромозомни аномалии
Генетичният материал на еукариотните клетки е навит плътно в линейни снопове, наречени хромозоми. Генетичните промени или се наследяват от родител, или се случват de novo, което означава, че се появява нов вариант по време на образуването на репродуктивните клетки или при ембрионалното развитие.
Хромозомни аномалии може да се появи и в нерепродуктивни клетки във всеки етап от живота.
Определение за хромозоми
Хромозомите са снопове генетична информация, състоящи се от молекулярна ДНК, обвита около протеини. Гени и генни варианти (алели) върху хромозомите контролират синтеза на протеини и клетъчната активност.
Хромозомите сегрегират по време на асексуална митоза и при сексуални репродуктивни процеси като мейоза. Хромозомите се кондензират, когато клетката се раздели, за да запази нишките на ДНК от заплитане, разрушаване или частично разделяне.
Всеки организъм има специфично количество хромозоми, често влизащи хомоложни двойки, Включително полови хромозоми (X и Y хромозоми), хората имат общо 46 хромозоми: една двойка 23 хромозоми, наследени от майката, а другата двойка 23 от бащата. Кучетата имат 39 чифта хромозоми, оризовото растение има 12 чифта, а плодовите мухи имат четири чифта.
Определение за хромозомни аномалии
Хромозомните аномалии са промени в броя или структурата на хромозомите които могат да доведат до вродени дефекти или други здравословни разстройства. Лека промяна в гените на хромозомите може да доведе до нови черти като по-големи нокти, които могат да са от полза за оцеляването. Те обаче могат да имат и пагубни ефекти.
Хромозомните аномалии в оплодената яйцеклетка могат да спрат растежа на клетките и да предизвикат спонтанен аборт.
Причини за хромозомни аномалии
Причината за хромозомните аномалии обикновено се дължи на инциденти по време на репликация на ДНК или клетъчно деление. Обикновено всички проблеми се коригират от ензимите в контролните точки, или делителната клетка не е позволена да премине към следващата фаза на клетъчния цикъл.
Ако грешките не бъдат забелязани или поправени, хромозомните аномалии могат да причинят смърт на клетките или отклоненията могат да се предадат заедно с потомството с потенциално тежки последици.
Числови хромозомни аномалии
Когато хромозомите не сегрегират правилно, клетките могат да завършат с липсващи или допълнителни хромозоми. Наричат се хромозомни аномалии, характеризиращи се с нетипичен брой хромозоми анеуплоидия.
Например, тризомия 21 (Синдром на Даун) се причинява от допълнително копие на хромозома 21 в яйцеклетката или спермата, което води до оплодената яйцеклетка, получаваща три копия на хромозома 21. Тризомия на мозайката 21 е рядка форма на синдром на Даун, която се случва след оплождането.
Тризомия 13 (Синдром на Патау) причинява тежки интелектуални и физически увреждания. Тризомия 18 (Синдром на Едуардс) е още по-тежко и може да застраши оцеляването на децата. Тризомия X е допълнително копие на Х хромозомата в женските полови клетки. Синдром на Клайнфелтер случва се, когато мъжът наследява допълнителна Х хромозома от майка си; състоянието XXY понякога се свързва с напреднала възраст на майката.
Монозомия възниква, когато една хромозома частично или изцяло липсва. Например, жени с Синдром на Търнър имат само една Х хромозома вместо две Х хромозоми. Синдром на Cri du Chat резултат от делеция на късото рамо на хромозома 5.
Структурни хромозомни аномалии
Увреждането или промените в структурата на хромозомите също могат да доведат до здравословни проблеми и вродени дефекти. Клетъчните функции могат да престанат, когато големи сегменти от ДНК липсват или се добавят към хромозоми.
Тестовете за хромозомни аномалии са опции, предлагани с някои комплекти за тестване на ДНК в домашни условия. Определянето на статуса на носител за мутирали гени може да помогне за ранно откриване и лечение на хромозомни аномалии и техните синдроми.
Видовете структурни аномалии включват: