Съдържание
- Какво е генната мутация в биологията?
- Кога възникват генни мутации?
- Причини за генетични мутации
- Видове генни мутации
- Видове точкови мутации
- Мутации за промяна на броя на копията
- Генетични мутации и хромозомни мутации
- Болести на генната мутация
- Мутации и генетично консултиране
Генетичните мутации не могат наистина да превърнат детските костенурки в анимационни супер герои като тези Костенурките нинджа.
Генетични мутации са леки изменения на нуклеотиди, гени или хромозоми на ДНК или РНК, които могат да възникнат по време на репликация или клетъчно деление. Случайни, некоректирани грешки могат да бъдат полезни или вредни във връзка с еволюцията.
Някои ефекти на генната мутация остават незабелязани.
Какво е генната мутация в биологията?
Двата вида мутации в биологията се срещат главно в зародишни (яйцеклетки и сперматозоиди) клетки и в соматични (телесни) клетки.
Зародишни мутации които пораждат генетични разстройства, могат да бъдат унаследени поради промени в последователностите на ДНК. Соматични мутации като рак на белия дроб, свързан с тежко тютюнопушене, не може да се предаде на следващите поколения.
Различните мутации могат да се окажат смъртоносни за организма, ако генната регулация е силно нарушена. От друга страна, случайните мутации могат да дадат на организмите с тази мутирала черта конкурентно предимство.
Например Чарлз Дарвин открива връзка между формата на човка на фини и тяхното разпространение в различни местообитания на Галапагоските острови. Работата на Дарвин доведе до теория на естествения подбор.
Кога възникват генни мутации?
Мутациите често се появяват непосредствено преди процеса на митоза, когато ДНК се репликира в клетъчното ядро. По време на митозата или мейозата могат да възникнат неуспехи, когато хромозомите не са подредени правилно или не се разделят правилно. Хромозомните мутации в зародишните клетки могат да бъдат унаследени и предадени на следващото поколение.
Някои генни мутации могат да пречат на скоростта на нормалния растеж на клетките и да увеличат риска от рак. Мутациите в нерепродуктивните клетки могат да предизвикат доброкачествени израстъци или ракови тумори, като меланом в кожните клетки. Дефектните гени върху хромозомите се предават, както и твърде много или твърде малко хромозоми на клетка, когато тези мутации се случват в зародишните клетки.
Примерите за генна мутация включват тежки генетични разстройства, клетъчен сраст, образуване на тумор и повишен риск от рак на гърдата. Клетките имат фино настроен механизъм за коригиране на мутациите в контролните точки по време на клетъчното делене, което открива повечето мутации. След като коректурата на ДНК приключи, клетката преминава към следващия етап от клетъчния цикъл.
Причини за генетични мутации
Мутации могат да възникнат поради външни фактори, известни също като индуцирани мутации, Мутагените са външни фактори, които могат да причинят промени в ДНК. Примерите за потенциално вредни фактори на околната среда включват токсични химикали, рентгенови лъчи и замърсяване. Канцерогените са мутагени, които причиняват рак като UV лъчение.
Различни видове спонтанни мутации се случват поради грешки в клетъчното делене или размножаване, както и по време на репликация или транскрипция на ДНК. По време на репликацията на ДНК нуклеотидните бази могат да бъдат добавени или изтрити или сегмент от ДНК може да бъде преместен на неправилното място в хромозома.
Когато клетката се дели, могат да възникнат грешки по време на хромозомно разделяне, което води до анормални числа и видове хромозоми с различни гени. Такива мутации могат да се предават и от родител на дете.
Видове генни мутации
Генетичният код определя реда на кодоните, които ще създадат градивни елементи на аминокиселини и протеини. Често се случват мутации, което не е изненадващо предвид милиардите клетки в тялото, които непрекъснато се делят, за да заменят стари, износени клетки.
През повечето време грешките в репликацията или сегрегацията на ДНК се поправят бързо чрез ензими или клетката се унищожава, преди да могат да причинят трайни щети. Когато опитите за възстановяване на ДНК се провалят, спонтанните мутации остават вътре в ДНК. Доброкачествените спонтанни мутации увеличават генетичната дисперсия и биоразнообразието на една популация.
По-долу са някои от видовете генни мутации, които могат да възникнат:
Видове точкови мутации
Промените в броя или вида на нуклеотидите се наричат точкови мутации. Ефектите от точковата мутация могат да варират от безобидни до животозастрашаващи. Разглеждат се неправилни или пренареждащи нуклеотидни бази тихи мутации когато промяната не засяга функционирането на клетките. Новата аминокиселина може дори да изпълнява същите функции като тази, която е заместила.
По-долу са видовете точкови мутации, които могат да възникнат:
Мутации за промяна на броя на копията
Амплификацията на гените участва в производството на допълнителни копия на гени с повишена експресия. Дублирането или усилването се наблюдава например при някои видове рак на гърдата и други видове злокачествени заболявания. Свръхпроизводството на повтарящи се кодони в ген променя функционирането на ген.
Например, синдромът на Fragile X е интелектуална недостатъчност, причинена от голям брой повторения на тринуклеотиди, които влошават стабилността на ДНК.
Генетични мутации и хромозомни мутации
Значителни мутации могат да доведат до промяна на структурата или броя на хромозомите. Хромозомни аберации могат да се появят по време на митоза или мейоза.
Мутациите също могат да включват полови хромозоми X и Y и могат да повлияят на половата експресия.
Болести на генната мутация
Грешките в мейозата могат да доведат до заличаване на хромозомни сегменти. Например синдромът cri du chat е резултат от липсващо парче генетичен материал върху рамото на хромозома 5. Когато част от хромозома се откъсне, тя може да се прикрепи към друга хромозома.
Следват няколко примера:
Мутации и генетично консултиране
Пренаталната диагноза за високорискови популации и други видове генетични консултации, включително комплекти за ДНК генетично тестване, може да предостави полезна медицинска информация за семейно планиране. Скринингът и ранното откриване води до по-добри резултати от лечението. Има и генетични ползи за определени носители на болести, които е добре да знаете.
Носителите на сърповидно-клетъчния ген имат защитен фактор срещу малария, което е особено благоприятно в тропическите региони. Изследванията предполагат подобно еволюционно предимство като носител на кистозна фиброза и резистентност към холера. Носителите на гена за муковисцидоза може по-добре да задържат течности и да се възстановяват, ако са изложени на холера, според предварителните проучвания.