Съдържание
- ДНК: Храната на хромозомите
- Хромозоми: обзор
- Хромозомите на човека X и Y
- Генетични разстройства, включващи Х хромозомата
- Генетични разстройства, включващи Y хромозомата
Естествено е да се чудим какво прави мъжките и женските животни - включително хората - различни един от друг. Ако разгледате различни видове, в случаите на по-сложни животни, като бозайници, обикновено можете да отбележите някои ясни физически разлики, много от които определят различните роли, които мъжете и женските играят в даден вид, особено в областта на размножаване. Но защо по принцип това се случва? Защо животните изобщо имат два пола (тоест проявяват сексуален диморфизъм)?
Организмите се възпроизвеждат сексуално, защото позволява по-голямо биологично разнообразие, което е цялата точка на еволюцията. Но на молекулярно ниво това, което определя дали сте биологично женски или биологично мъжки, е въпрос на единични миниатюрни елементи във всяка от вашите клетки, наречени сексуални хромозоми. Всеки човек, претърпял типично ембрионално развитие, има 23 двойки хромозоми, включително двойка полови хромозоми; всяка двойка полови хромозоми се състои или от две Х хромозоми, или от една Х и една Y хромозома. Но какви са "хромозомите" така или иначе?
ДНК: Храната на хромозомите
Преди да разгледаме по-подробно хромозомите, полезно е да прегледаме основата защо те съществуват на първо място - дезоксирибонуклеиновата киселина или ДНК.
ДНК се разбира широко като „генетичен пръст“ дори сред хора без официален биологичен произход; ако редовно гледате някакви полицейски процедурни драми или следвате криминални съдебни процеси в реалния живот, почти сигурно е, че сте виждали ДНК, въведена като доказателство, за да изключите или изключите участието на конкретни лица. Това е така, защото ДНК на всеки от тях е уникален (изключени са членове от идентични двойки, триплети и др. Комплекти). ДНК обаче не е просто случаен етикет; това е буквално синьото за целия организъм, в който пребивава.
ДНК, в живота, доста известен придобива формата на двустранна спирала или образуване на тирбушон. Това е полимер, което означава, че се състои от различни мономерни единици, които в ДНК се наричат нуклеотиди. Всеки нуклеотид съдържа пет въглеродна захар, фосфатна група и азотна основа, състояща се или от аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) или тимин (Т). В двойната верига на ДНК, А свързва през центъра на спиралата с и само с Т, а С двойки с и само с G. Всяка „струна“ от три основи в нуклеотидите, които съставят нишки на ДНК, носи кода за специфично амино киселини, синтезирани на друго място в клетката; тези аминокиселини от своя страна са мономерните единици на протеините. В крайна сметка ДНК съдържа информация под формата на гени и това се изразява като всеки ген, "кодиращ" за конкретен протеин.
Хромозоми: обзор
Хромозомите не са нищо повече от дълги нишки хроматин, а хроматинът от своя страна е просто ДНК, свързан със специализирани опаковъчни протеини, наречени хистони. Докато ДНК вече е навита до известна степен, тези хистони позволяват ДНК да бъде сгъната и компресирана в пространство, което изразходва само малка част от обема, която би заела, ако ДНК беше разтегната до край. Това позволява на цялото копие на вашата ДНК, което в линейна форма да бъде дълго около 2 метра, да седи в ядрата на вашите телесни клетки, които са около милионна част от метър.
Хромозомите са отделни парчета хроматин. При хората има 46 хромозоми, състоящи се от 23 двойки, като по една хромозома във всяка двойка идва от бащата и една от майката. Заедно те носят кода за всеки протеин, който тялото ви е способно да произвежда. 44 от тези 46 хромозоми се наричат автозоми или соматични хромозоми и са номерирани от 1 до 22. Следователно имате едно копие на хромозома 7 от майка си и друго копие на хромозома 7 от вашия баща; те изглеждат много сходни помежду си по бегъл поглед, но техните основни последователности са много различни.
Останалите две хромозоми, наречени полови хромозоми, са Х хромозомата и Y хромозомата. Женските имат две X хромозоми, докато мъжете имат по една от всеки тип. Те са наречени така поради грубата си прилика с въпросните букви при микроскопия.
Хромозомите се репликират или правят копия на себе си, когато клетките не се делят, част от клетъчния цикъл, наречена интерфаза. Когато клетките се разделят, във всяка дъщерна клетка се навива едно от идентичните копия на всяка хромозома (наречена хроматида). Този процес на ядрено делене в клетките се нарича митоза.
Хромозомите на човека X и Y
И X и Y хромозомите имат гени, които нямат връзка с функцията си като полови хромозоми и те се намират в краищата на тези хромозоми в области, наречени псевдоавтомозомни области. Много от тези гени са необходими за нормалното развитие и не допринасят по никакъв начин за определяне на пола; те са просто различни места за генетично пътуване.
Х хромозомата съдържа около 155 милиона бази (всъщност базови двойки, но тъй като само по една верига във всяка двойка се използва за транскрибиране на генна информация, изявленията са функционално еквивалентни. Тя представлява около 5 процента от човешкия геном. Това прави Х хромозомата просто видимо по-голям от средния, като се има предвид, че тъй като има 23 хромозоми, средна хромозома трябва да има 1/23 от хроматина в тялото, около 4,3 процента.
В бъдещите жени, в началото на развитието на плода, една от Х-хромозомите претърпява инактивация, което означава, че нейният генетичен код не се използва за получаване на протеини. Това означава, че както при мъжете, така и при жените, точно една Х хромозома е генетично активна.
Y хромозома е по-къса и по-малка като Х хромозомата. Той съдържа 59 милиона базови двойки и представлява около 2 процента от ДНК в човешкото тяло. Следователно тя е само около 40 процента от масата на Х хромозомата.
Y хромозоми понякога се наричат "мъжки хромозоми", защото това е единствената хромозома, която не се среща в биологичните жени; няма съответна "женска хромозома", защото всички генетично типични хора имат поне една Х хромозома.
Генетични разстройства, включващи Х хромозомата
При 46, XX разстройство на тестисите, хората са морфологично мъже, въпреки че имат две Х хромозоми. Това е така, защото една от Х хромозомите съдържа материал, който обикновено се намира в Y хромозомата и е отговорен за маскулинизиращи черти.
При синдрома на Клайнфелтер, или 47, XXY, три полови хромозоми присъстват общо 47, като "допълнителната" хромозома е X. Засегнатите индивиди по този начин са XXY в генотип. Понякога допълнителната Х хромозома се появява само в определени клетки, докато останалите клетки съдържат нормалната мъжка комбинация от X и Y. Хората със синдром на Клайнфелтерс изпитват променени модели на сексуално развитие както в пубертета, така и в други моменти.
Генетични разстройства, включващи Y хромозомата
В състояние, наречено 47, XYY, мъжките имат допълнителна Y хромозома. Това състояние е подобно на синдрома на Клайнфелтерс, тъй като засегнатите лица са мъже, които съдържат допълнителна полова хромозома, но в този случай измамната хромозома е Y. Мъжките с този генетичен състав са склонни да са с висок ръст и непропорционално страдат от увреждания в обучението.
При 48, XXYY синдром, засегнатите лица отново са мъже, този път с две копия на всяка полова хромозома. При тези индивиди тестисите са по-малки от нормалните, а тези мъжки са безплодни (тоест не са в състояние да отглеждат потомство). От 2018 г. все още не се знаеше точно кои гени са виновни за тези здравни проблеми.