Съдържание
ДНК във всяка от вашите клетки е дълга 3,4 милиарда базови двойки. Всеки път, когато една от вашите клетки се раздели, всяка от тези 3,4 милиарда базови двойки трябва да бъде повторена. Това оставя много място за грешки - но има вградени механизми за корекция, които правят грешките малко вероятни. И все пак понякога шансът води до грешки, а понякога опасностите за околната среда също могат да причинят мутации. Мутациите могат да бъдат класифицирани по няколко начина: например техния размер, специфичната им форма или ефектът им.
грешки
Най-дългата книга в света според световните рекорди на Гинес е „Спомен за миналото на нещата“ на Марсел Пруст. Той има 9 609 000 знака. Шансовете ви да копирате перфектно тази книга са доста малки. Сега си представете да го копирате повече от 350 пъти без грешка. Това е сравнимо с това, което клетките ви трябва да правят всеки път, когато се делят - и вашите клетки са се разделили трилиони пъти. Не е чудно, че тук и там се случват грешки случайно. Някои химикали увеличават шансовете за грешка, както и излагането на йонизиращо лъчение, като рентгенови лъчи.
Грешките в копирането на ДНК се наричат мутации. Мутациите могат да бъдат класифицирани по много различни начини. Соматичните клетъчни мутации например са тези, които се провеждат навсякъде в клетките на повечето ви тъкани и органи. Мутациите в зародишните линии водят до грешки в сперматозоидите или яйцеклетките.
Генетичният код и заместване
ДНК се състои от дълъг низ от единици, наречени бази, които обикновено се означават с буквите T, G, C и A. Редът на базите съдържа информацията в ДНК, информация, която контролира структурата на протеините в тялото ви. Кодът за конструиране на протеини е в 3-базисни последователности, наречени кодони.
Един вид мутация е заместване. Тогава, когато това, което трябва да бъде една основа - да речем, C - е построено вместо друга база - да речем, T. Заместването може да има три последствия. Ако едно заместване няма разлика, това се нарича мълчалива мутация. Ако заместване промени аминокиселината в протеин, това е мутационна мутация. Ако една заместителна винтка нещата се изгради толкова зле, протеиновото не може да бъде изградено, това е безсмислена мутация.
Вмъквания и изтривания
Понякога репликиращата молекулярна машина въвежда кинк в ДНК. Когато се прави копие, той може да има допълнителна основа или да го пропусне. Те се наричат съответно мутации на вмъкване и изтриване. Вмъкването и изтриването може да причини изместване на рамката. Това е, когато 3-базовият код "се измести", като всеки следващ кодон изглежда се започва с втората или третата база, вместо да започва с първата. Рамовите смени обикновено променят поне няколко аминокиселини и въвеждат преждевременно „стоп сигнал“ в процеса на синтез на протеини, така че има вероятност да предизвикат глупости мутации.
Големи грешки
Заместванията, вмъкванията и изтриванията са всички примери за точкови мутации - грешки, въведени на едно място върху молекулата на ДНК. Понякога грешките могат да бъдат много по-големи. Хромозомните мутации, наричани още груби или генетични мутации, включват грешки, които движат цели участъци от молекулата на ДНК. Транслокациите са размествания в местоположението на парче ДНК. Инверсиите са резултат от "прелитането" на част от ДНК. Дублиранията се състоят от допълнително копие на ген, който проправя път в молекула на ДНК. Въпреки че тези грешки звучат сериозно, те не винаги са пагубни. Без мутация еволюцията не би произвела голямото разнообразие от живот, което обитава Земята - единственият жив организъм може да бъде вид микроб.