Съдържание
Генотипът и фенотипът, макар че може би звучат малко като братя и сестри, са главни понятия в основната генетика. Те са свързани по същия фундаментален начин като "синьо" и "строеж" или "рецепта" и "хранене": Генотип на организмите предоставя конкретни инструкции за извършване на някакъв вид монтажна работа, докато неговият фенотип представлява видимите, осезаеми резултати от тази монтажна работа.
За да разберем как са свързани генотипите и фенотипите на човешките черти, е основен преглед на моделите на наследяване на молекулно ниво.
Менделско наследство
Всяко пълно пътуване, въпреки че светът на съвременната генетика започва с Грегор Мендел, монахът, чиито старателни експерименти с размножаване на грахови растения през 19-ти век, проправиха пътя за разбирането на дисциплината, дори преди някой да разбере какво е ДНК или гени. Мендел развъжда растения с различни фенотипи помежду си, докато не се получават само растения, които изглеждат идентични по отношение на специфични черти - например той създава "семейство" от растения, които всички имат жълти кръгли шушулки, и различно "семейство", което всички имат зелено набръчкани шушулки. Той предположи, че фенотипно идентичните растения в тези семейства трябва да имат същия молекулен състав по отношение на генетичния им материал.
Когато той чифтосваше тези линии на растенията помежду си, той забеляза, че някои черти са по-разпространени от други след няколко поколения и че не се наблюдава смесване на определени черти. Мендел осъзнал, че някои черти ще маскират присъствието на други, но не ги заличат, защото те могат да се появят в следващите поколения и че това е свързано с варианти на материала, които произвеждат дадена черта (например, високи срещу къси растения), известни днес като алели, Всеки родител носи две копия на даден алел за всяка черта: И двете могат да бъдат доминиращи или и двете могат да бъдат рецесивни, или едно от всеки може да присъства. Този генотип би определил фенотипа на растенията.
Примери за генотип и фенотип
За да представят символично доминиращи и рецесивни алели и по този начин да създадат система за свързване на фенотипове и генотипове, генетиците присвояват алели за дадена черта буква, като доминиращият алел е представен с главна буква, а рецесивният алел дава малка буква. Така че, ако високите грахови растения се окажат доминиращи над късите растения, буквата "T" може да представлява алела за височина и "t" алела за късота. Всяко растение има два алела за чертата на височина, по един от всяко родително растение; ако е налице единично "T", растението ще расте високо, но трябва да има два алела "t", за да може растението да остане късо.
По този начин четирите възможни генотипа за това растение са TT, tT, Tt и tt; фенотипът за първите три е "висок", докато фенотипът за последната комбинация е "кратък". Важното е, че както виждате, някои високи растения могат да допринесат за недостиг в по-късни поколения, като преминават по алел „t“, който е бил замаскиран в случай на собствения си живот от алел „Т“. Фенотипите и генотипите на човешките черти действат по същия съществен начин.
Сърповидно-клетъчна анемия
Серповидноклетъчната анемия е заболяване на червените кръвни клетки при хора, при което нарушеното състояние е резултат от рецесивния генотип. Алелът за нормално оформена червена кръвна клетка обикновено е обозначен като "А", а този за неправилния вид, който има склонност да се забие в капилярите и не може да носи правилно кислород, е "а". Генотипите AA, Aa и AA не водят до клинични проблеми, но генотипите Aa и AA се считат за „носители“ на болестта, докато генотипът на aa причинява сърповидно-клетъчна анемия. Симптомите на генотипа на аа включват анемия (нисък брой на червените кръвни клетки), чести инфекции, болки в гърдите и проблеми с далака. Заболяването може да се управлява, но не и да се излекува. Хората с фенотип аа, ако имат деца, могат да преминат само по вредния алел за тази черта на червените кръвни клетки, което означава, че всяко потомство или ще бъде носител, или ще има пряко сърповидноклетъчно заболяване.