Съдържание
Хромозомите са структурите, които съхраняват генетичната информация, необходима за развитието и функционирането на организма. Човешките клетки имат 23 двойки хромозоми, общо 46. Нормална хромозомна диаграма или кариотип е картина, която показва всички 46 хромозоми, подредени по двойки, според техния размер и конфигурация. За да интерпретират хромозомна диаграма, експертите търсят всяко отклонение в броя или структурата на хромозомите. Тези отклонения могат да доведат до значителни психични, физически или клинични разстройства.
Числови аномалии
Най-тежките генетични нарушения се причиняват от липсата на цяла хромозома или от наличието на допълнителна хромозома. Тези числени аномалии лесно се виждат на хромозомна диаграма. Едно от най-известните хромозомни разстройства от този тип е синдром на Даун, или тризомия 21, което е резултат от наличието на трето копие на хромозомата с номер 21. Честотата на тризомия 21 е около 1 на 800 раждания и е най-честата генетична причина за умствена изостаналост. Тризомия 18 или синдром на Едвардс е второто най-често срещано разстройство, причинено от допълнителна хромозома. Това води до неуспех на процъфтяване, проблеми със сърцето и бъбреците и други вродени деформации.
Сексуални хромозомни аномалии
Половите хромозоми обикновено се появяват в долния десен ъгъл на хромозомна диаграма. Женските имат две X хромозоми, а мъжките имат X и Y хромозома. Аномалиите на половата хромозома са лесни за идентифициране на хромозомна диаграма, тъй като те обикновено включват липсваща хромозома или наличие на допълнителна хромозома. Най-често срещаните са XXX, XXY и XYY. Синдромът на Търнър, при който женската има само една Х хромозома, се среща при около 1 на 8000 новородени и води до къс ръст и безплодие. Мъжките със синдром на Клайнфелтер или XXY обикновено изглеждат нормални до пубертета. Като възрастни те могат да бъдат идентифицирани по физически черти като малки тестиси, уголемяване на гърдите и висок ръст.
Синдроми за изтриване и дублиране
Хромозомните диаграми разкриват изтриването и дублирането на сегменти от хромозоми и експертите могат да идентифицират минутни аномалии. Когато са оцветени с химикали, хромозомите показват специфични модели на тъмни и светли ленти, което улеснява откриването на сегменти, които липсват или не са на мястото им. Дупликационните синдроми, при които части от хромозоми се появяват на множество места, са много по-рядко срещани от делеционните синдроми. И двата вида аномалии водят до голямо разнообразие от специфични характеристики, включително дефекти в очите, сърдечни проблеми, цепнатост на небцето, забавяне на развитието и умствена изостаналост.
Структурни аномалии
Структурните аномалии са резултат от разпадането и рекомбинацията на част от хромозома, или в рамките на една хромозома, или между две или повече различни хромозоми. Наблюдението на тези пренареждания на генетичен материал е важна част от интерпретирането на хромозома. Примерите за структурни аномалии включват транслокации, при които една хромозома се прикрепя към друга и пръстеновидни хромозоми, в които краищата на два сегмента се сливат, образувайки кръгова структура. Дори много малки отклонения от този тип могат да включват много различни гени и могат да доведат до тежки ефекти.